Erişkin epilepsilerinde lokalizasyonla bağlantılı sendromlar çok yaygındır ve genellikle altta yatan lokalize yapısal bozukluğun semptomudur. Oysa çocuklarda benzer bozukluklarda bir çok önemli sendrom görülebilir. Idıopatik parsiyel ve generalize epileptik sendromların hepsi çocukluk çağı başlangıçlıdır ve genetik etki çok önemlidir. Çocukluk çağının generalize semptomatik epileptik sendromları bu döneme ait ilaç tedavisine dirençli epilepsilerin büyük çoğunluğunu oluşturur.
Febril konvülzyonlar (FK) özel bir sendrom olarak sınıflandırılmaktadır. Ateşle provake olan nöbetler alışılmış epilepsi tanımına uymamaktadır.
İnsidans : Doğumdan 16 yaşına kadar her yıl 100.000 çocuğun 40’ında görülmektedir. İlk bir yaşta 12/100.000, bir-on yaş arası 40-50/100.000 ve adölesanda 20/100.000 oranında görülmektedir. Nöbet tipine göre generalize tonik-klonik(GTK) yada parsiyel nöbetler %75, absans %15 ve diğer generalize epilepsiler %10 oranında görülmektedir. Son grup çocukluk çağının katastrofik epilepsileri olan West Sendromu, Lennox-Gastout Sendromu ve şiddetli myoklonik epilepsilerdir.
Çocuklar genellikle ilk GTK yada kompleks parsiyel nöbetten (KPN) sonra gelirler. Absans ve myoklonik nöbetler çok sayıda görülürler. İlk nöbetten sonra nöbet tekrarlama riski %40, ikinci nöbetten sonra %80’dir.
Tek nöbet geçiren çocukta bazı klinik özellikler iki yada daha çok nöbetin olabileceğini belirlemede yardımcıdır:
  • Uzak semptomatik etiyoloji
  • Parsiyel nöbetler
  • Entelektüel yada mental engeller
  • EEG’de diken deşarjların görülmesi
Çocuk tamamen normal ve EEG de normalse ilk GTK’dan sonra tekrarlama riski % 20-30’dur. Birçok çocukta epilepsi geçicidir ve matürasyonla birlikte ortadan kalkar.
Nöbetlerin zamanla geçeceğini belirleyen faktörlar:
  • Normal zeka
  • Normal nörolojik muayene
  • Tanı konduğunda nöbet sayısının rölatif olarak azlığı
  • İlk nöbetin 12 yaşından önce başlamış olması
  • Uzak semptomatik etiyolojinin yokluğu
Çocukluk çağı epilepsilerinin sosyal fonksiyonlar üzerinde yaşam boyu süren ciddi etkileri vardır, öğrenme güçlükleri, eğitim yetersizkliği gibi problemlere yol açarak etkili olur ve çocukluk çağında görülen diğer hastalıklarla karşılaştırıldığında sosyal problemlere daha çok yol açtığı görülmüştür.
GENERALİZE NÖBETLER Primer generalize nöbetler klinik bulguların her iki hemisferin senkron etkilenmesine işaret ettiği, klinik ve EEG olarak fokal nöbet bulgusu olmayan nöbetlerdir. Şuur kaybı vardır, ancak myoklonik nöbetler generalize olmalarına rağmen süre o kadar kısadır ki şuur kaybı saptanamayabilir. Klinikte en sık GTK sonra absans ve daha sonra da myoklonik nöbetler görülür.
Generalize Tonik-Klonik Nöbetler Çocukluk çağında GTK’ların dominant olduğu bazı sendromlar vardır. Uyanıklıkta GTK ile giden nöbetler çocuk yaş grubunda nadirdir. Juvenil myoklonik epilepsi(JME), LGS’da ve fotosensitif epilepsilerde GTK görülür. Fotosensitif epilepsi sadece uyaranla yada spontan nöbetlerle birlikte uyaran etkisiyle de oluşabilir. Sudan, ağaç yada yaprakların arasından yansıyan gün ışığı, titreşen floresan ışığı, tv-video oyunları ile fotosensitif nöbetler görülebilir. Bu grup epilepsiler genellikle pubertede görülür. Parsiyel başlangıçlı sekonder generalize olan nöbetlerde görülebilir. Primer GTK’da yapısal lezyon yoktur, genellikle aileseldir, genetik geçiş heterojendir, poligenik, multifaktoriyel yada tanımlanamamış tek gene bağlı geçiş paterni olabilir.
Absans Nöbetler İki yaşından önce son derece nadir görülen, ençok 30 saniye süreli, aura ve postiktal konfüzyon olmaksızın oluşan dalma nöbetleridir. Bu dalma nöbetlerine otomatizma, myokloni gibi bazı motor komponentler eşlik edebilir. Büyük çoğunluğunda IQ normaldir.
  • Çocukluk çağı absans epilepsi : Dört-on yaş arasında görülen, genetik yatkınlığın güçlü olduğu, IQ ve nörolojik muayanenin normal olduğu gruptur. Gün içinde çok sayıda dalma nöbetleri görülür.
  • Juvenil absans epilepsi : Adölesanda görülen, dalma nöbetlerinin sayıca daha az ve birlikte GTK’ların daha sık görüldüğü gruptur.
  • Myoklonik absans epilepsi
  • Klinik ve EEG olarak fokal özelliklerle birlikte olan absans epilepsi Hiperventilasyonla(HPV) absans nöbetler kolaylıkla provake edilerek klinikte gözlenebilir, ancak HPV başka tip nöbetleri özellikle KPN de uyarabilir.
Atipik Absans Nöbetler: Klonik Nöbetler Klonik nöbet bir grup kasın ritmik yada semiritmik olarak kasılmasıyla oluşur. Jerk genellikle asimetrik ve irregülerdir. Çocuklarda ilk bir yıl içinde erişkinden daha fazla görülür. Myoklonik nöbetten farkı, şuur kaybı ve postiktal özelliklerinin olmasıdır, semptomatik olabilir.
Tonik Nöbetler Ekstansör kaslarda ani tonus artışıyla birlikte 60 saniyeden uzun olmayan nöbetlerdir. Aniden düşme ile sonlanır. Simetrik veya asimetrik olabilir. LGS’da tipik olarak görülür, genellikle uykuyla aktive olarak gece görülür ve gözden kaçabilir. Postiktal yorgunluk, konfüzyon ve baş ağrıısı görülür.
Atonik Nöbetler Atonik (astatik) nöbetler yada drop ataklar kas tonusunda ani kayıpla karakterizedir. Çocuklarda daha çok geriye düşmelere yol açar.Sıklıkla myoklonik nöbetlerle birliktedir, oldukça nadir görülürler. LGS ve Doose Sendromunda görülür.
Lennox-Gastaut Sendromu Tonik, tonik-klonik, myoklonik, atipik absans ve baş düşmeleriyle karakterize çocukluk çağında görülen, mental retardasyonla giden bir sendromdur.En sık tonik nöbetler görülmektedir. Bazı olgularda IQ normal olabilir.Hastalığın ilerlemesiyle mental bozulma belirgin hale gelir. Hiperaktivite, otizm ve psikiyatrik bozukluklar şeklinde davranış problemleri olabilir. Nöbetlerin olmadığı dönemlerde davranış ve mental durumda belirgin iyileşme gözlenir. Idiopatik yada semptomatik (serebral disgenezi, tuberos skleroz, konjenital enfeksiyonlar, strok, hipoksik-iskemik ensefalopati, dejeneratif hst, vb.) bazen West Sendromu zaman içinde LGS’ye dönüşerek devam edebilir. Nöbetler antiepileptik tedaviye oldukça dirençlidir.
PARSİYEL NÖBETLER(Fokal, Multifokal) Serebral korteksin lokalize bir alanındaki fonksiyon bozukluğu sonucu oluşan nöbetlerdir. Parsiyel kalabilir yada sekonder generalize olabilirler.
Spesifik Basit Parsiyel Nöbet Sendromları Benign Çocukluk Çağı Parsiyel Nöbetleri Hayatın ilk dekadında başlayıp ikinci dekadında spontan sonlanan ve sık karşılaşılan nöbetlerdir. Karakteristik olarak gece gelen birkaç dakika süren ünilateral yüz kaslarında kasılma, salya akması ve konuşamama ile karakterizedir. Sadece uykuda olabileceği gibi hem uyku hem de uyanıklıkta görülebilir.
Epileptik Afazi Fokal motor nöbet sırasında ağlama yada konuşmanın durması gibi bazı konuşma güçlükleri görülebilir.Geçici iktal fenomenler dışında uzayan kazanılmış afaziler epileptik bozukluklarla bağlantılı olabilir.Bu konuşma bozuklukları nöbetlerden önce yada sonra olabilir, aylar ve yıllarca devam edebilir, bazen kalıcı olabilir. Bu sendrom Landau-Kleffner Sendromu olarak bilinmektedir.
Unilateral fokal nöbetler çocukluk çağında görülebilir, etiyolojide pek çok çocukluk çağı nörolojik hastalığı( Sturge Weber Sendromu, ensefalit, vaskülit, Moya-Moya hst. vb).
Epilepsia Parsialis Kontinua (Kozhevnikoff sendromu) ve Çocukluk Çağı Varyantı: Rasmussen Ensefaliti Bu hastalığın kronik ensefalite bağlı olduğunun düşünülmesine rağmen neden kesin bilinememektedir. Yapılan çalışmalarda bazı antikorların saptanmasıyla otoimmün kökenli olduğu düşüncesi önem kazanmıştır. Bir hemisferi ilgilendiren progressif atrofi, bağlantılı olarak progresyon gösteren hemiparezi, mental yıkım ve myoklonik nöbetlerle birlikte, parsiyel tedaviye oldukça dirençli motor nöbetler klinik tabloyu oluşturur. Hastalığın progresyonu ile hemipleji ve unilateral beyin atrofisi görülür.
Kompleks Parsiyel Nöbetler KPNler çocukluk çağında rölatif olarak sık görülmektedir, bunlar şuur kaybıyla birlikte giden parsiyel nöbetlerdir. Bu nöbetler mesial limbik temporal lobun ve frontal lobun epileptik tutulumu sonucu görülürler. Diğer parsiyel nöbetlerde olduğu gibi çeşitli tipteki beyin lezyonlarından kaynaklanabilir, özellikle hayatın herhangi bir döneminde oluşan sklerotik, skatrizan lezyonlar rol oynar. Ayrıca çocuklarda yavaş gelişen neoplazmlar, gelişimsel kortikal anomaliler, hamartomlar, kortikal displaziler neden olabilir. KPNli çocuklarda erken çocukluk döneminde FK’lara sıkça rastlanmaktadır. Bu birlikteliğin olasılıkla genetik predispozisyonla bağlantılı olduğu düşünülmektedir. FK’un uzun sürdüğü çocuklarda ise mezial temporal skleroz görülebilmektedir. Bazı olgularda saptanabilen beyin lezyonu yoktur. KPN’li çocuklarda hiperaktivite, impulsivite gibi davranış problemleri sıktır, entelektüel bozukluklar sıktır, ilaca dirençli olgular sıktır ve bu olgularda cerrahi tedavi uygulanabilir.
MYOKLONİK NÖBETLER Myoklonus merkesi sinir sisteminden kaynaklanan, ani, istemsiz, kısa, şok benzeri kasılmalardır. Epileptik yada nonepileptik olabilir, epileptik olmayan tipinin EEG korelatı yoktur.
Yeni Doğan Döneminde Myoklonik Nöbetler Bu nöbetlerin büyük çoğunluğu semptomatiktir. Doğumdan önce yada doğum sırasında MSS gelişimini etkileyen olaylar neden olur. Ayrıca enfeksiyonlar, strok, kanama, hipoksi, :-):-):-):-)bolik bozukluklar da yol açabilir.
Süt Çocuğunda Myoklonik Nöbetler West Sendromu (Infantil Spazm Sendromu), Selam Nöbetleri IS hayatın ilk yılında özellikle 3-8 aylar arasında görülür. 1/2000 oranında görülür. Kognitif fonksiyonlar ve zeka açısından sonuçları kötü olduğundan (%80-90 mental retardasyon ve %50 epilepsi ile birliktedir) toplum açısından oldukça önemli bir problemdir. Erken tanı ve tedavisi bu ciddi epilepsi formu için ümit verici görünmektedir. Klinik Özellikler ve Tanı Bu sendrom bir süt çocuğunda hipsaritmi olarak adlandırılan EEG paterni ile birlikte myoklonik nöbetlerin varlığı sonucu tanınır. EEG paterni, tedaviye yanıtı ve sonuçlarının kötü olması nedeniyle diğer nöbetlerden ayrılır.Uyanıkken peşpeşe gelen myoklonik jerkler vardır. Baş, gövde ve kalçada fleksiyon yada ekstansiyon, yada sıklıkla baş ve gövdede fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon vardır.Jerkler kümeler şeklinde gelir, otonomik bulgular yada ağlama nöbetlere eşlik edebilir.IS’ların başlamasıyla birlikte gelişimin durması ve kazanılmış gelişme basamaklarının kaybı gözlenir. Olguların büyük çoğunluğu semptomatiktir, yani anormal gelişim gösteren bir beyne ait semptomlar vardır. Kriptojenik grupta MSS disfonksiyonu, gelişmenin gecikmesi ve anormal nörolojik muayene bulguları vardır, ancak tüm bunları açıklayabilecek neden saptanamaz. Süt çocuklarının çoğunda hipsaritmi haftalar, aylar içinde kaybolur. Tedavi olmasa bile %89’u beş yaşına kadar spazmlardan kurtulur. IS’ların diffüz yada multifokal nöronal disfonksiyonla bağlantılı olduğu bir çok bebekte tablo LGS’ye ilerler. Spazmları tetikleyen fokal lezyonlu olgularda ise klinik ve EEG olarak fokal epilepsiye dönüşür. Tedavide ACTH ve vigabatrin etkindir. Süt çocuklarında nadir görülen başka epilepsi sendromları da vardır. Süt çocuğunun semptomatik myoklonik epilepsileri çok sayıda genetik geçişli lizozomal bozukluklar yada diğer enzim disfonksiyonlarına bağlı olarak görülebilir, bunlar dejeneratif hastalıklardır.
Çocukluk ve Adölesan Döneminin Myoklonik Epilepsileri Juvenil Myoklonik Epilepsi Pubertede başlar, kol ve omuzlarda belirgin myokloniler özellikle uyanıkken belirgindir.Birlikte GTK nöbetler ve olguların %30’unda absans nöbetler vardır. Ailevi özellik gösterir.
Progressif Myoklonik Epilepsi Genetik geçişli, otozomal ressesif geçiş paterni gösteren sendromlardır. Progressif mental yıkım, ilaç tedavisine dirençli myoklonik ve generalize nöbetler ve ataksi klinik tabloyu oluşturur.
Myoklonik nöbetlerle giden diğer hastalıklar Klasik absans nöbetlere myokloniler eşlik edebilir. Doose sendromu(myoklonik astatik epilepsi) 1-5 yaşa arasında görülen düşme ataklarıyla giden genetik orjinli nöbetlerdir. LGS’da myokloniler görülür. Subakut sklerozan panensefalit(SSPE) kızamık virüsünün MSS’de persistansı sonucu myoklonik nöbetler ve progressif mental yıkımla giden klinik tablodur. BOS’da kızamık antikorlarının görülmesiyla tanı konur. Aylar yıllar içinde ilerleyerek ölümle sonlanır.
FEBRİL KONVÜLSİYONLAR Çocukların %2-5’inde görülür. En sık görülen çocukluk çağı nöbetleridir. Saptanabilen bir beyin hasarına bağlı değildir ve bu çocukların çok azında daha sonra epilepsi gelişmektedir. Antiepileptik kullanımı FK’ları engellemekte ancak daha sonra epilepsi gelişme riski üzerine herhangi bir etkide bulunamamaktadır. Tanımı: MSS enfeksiyonu yada akut elektrolit inbalansının olmadığı, bir aylıktan büyük ve daha önceden afebril nöbeti olmayan çocuklarda görülen febril hastalıkla bağlantılı nöbetlerdir. En sık 6ay-3 yaş arasında görülür, 7 yaşından sonra görülmesi oldukça nadirdir. Basit yada kompleks FK olarak ikiye ayrılır.Fokal, on dakikadan uzun ve ateşli hastalık sırasında birden çok sayıda FK görülüyorsa kompleks FK adını alır. İzole kısa, jeneralize nöbetler ise basit FK’lardır. Genetik yatkınlık vardır. Oniki aydan küçük bebeklerde FK görüldüğünde LP yapılmalıdır. Onsekiz aydan büyüklerde şüpheli bulgular yoksa LP’ye gerek yoktur, ilk kompleks FK’da LP gereklidir. FK’lı çocukları değerlendirmede EEG’nin fazla değeri yoktur. Büyük ve FK aile öyküsü olan çocuklarda anormal EEG bulma olasılığı yüksektir. FK geçiren çocukların 1/3’ünde ikinci FK görülür, %10 olgu üç yada daha çok FK geçirir. FK’lı çocukların %2-10’unda daha sonra epilepsi gelişmektedir. Uzamış FK’ların(90-100 dakika) mezial temporal skleroza(MTS) yol açtığı iddia edilmektedir. Dirençli MTS epilepsili erişkinlerin çoğunda uzamış yada atipik FK öyküsü saptanmaktadır. FK’larda genetik geçiş multifaktöriyel bir özellik gösterir. Çok sık tekrarlayan FK’larda az oranda da olsa kalıcı beyin hasarı oluşabilmektedir, ve tekrar eden nöbetlerle IQ’da azalma arasında olası bir bağlantı nedeniyle tekrarların önlenmesi gereklidir. FK’larda üç tip proflaktik tedavi vardır: 1) febril hastalığın ilk belirtisinde intermitant proflaksi ( 0,3mg/kg rektal diazepam 8 saatte bir), 2) günlük sürekli antiepileptik kullanımı, 3) uzayan nöbetlerin önlenmesi.
YENİDOĞAN NÖBETLERİ YD nöbetlerindeki klinik ve EEG bulguları daha büyük yaşta görülenlerden farklıdır. Absans, GTK ve jaksonian nöbetler görülmezler. Bu farkın nedeni YD beynindeki inkomplet nöroanatomik ve nörofizyolojik gelişimdir. Doğumda nöronların bulunmasına rağmen axonal, dendritik dallanmalar, sinaptik bağlantılar ve myelinizasyon gelişmemiştir. İnhibitör ve eksitatör reseptörler de vardır ancak tam olarak fonksiyonel hale gelmemiştir.GTK’ların olmamasının nedeni nöbet yayılımı için yeterli organizasyon ve interhemisferik bağlantıların bulunmamasıdır.
Nöbet Tipleri Klonik Nöbetler, vücudun herhangi bir bölümünü tutan ritmik jerklerdir. Gizli nöbetler (subtle sizures) motor otomatizmalar şeklinde olabilir.Dudak şapırdatma, emme, yutkunma,dudak büzme, yüz buruşturma, göz deviasyonu, tekrarlayan göz kırpmaları, tek noktaya bakıp dalma şeklinde nöbetler olabil,ir. Ayrıca pedal çevirme, yumruk atma, yüzme adımlama benzeri ektiremite hareketleri, vazomotor değişiklikler, salivasyon gibi otonomik belirtiler görülebilir. Nöbetler apneler şeklinde de oluşabilir. Tonik nöbetler ekstiremitelerde tonik ekstansör kasılma yada bazen üst ekstiremitelerde fleksör, alt ekstiremitelerde ekstansör kasılmalar şeklinde olabilir. Miyoklonik nöbetler bu dönemde sık değildir, bu dönemde oluşan miyoklonik nöbetler sıklıkla süt çocukluğu dönemine kadar devam eder. Yeni doğanda jitterines, tremor gibi epileptik olmayan hareketler görülür, nöbetlerden ayırımlarının yapılması gereklidir. Bu nöbetler stereotipiktir ve genellikle uyarana hassas değildir. Etiyoloji Hipoksik-iskemik ensefalopati en sık karşılaşılan nedendir. İntrakranial kanamalar, enfeksiyonlar, gelişimsel beyin defektleri, :-):-):-):-)bolik bozukluklar(Ca, glukoz, magnezyum ve elektrolit imbalansları), toksik nedenler (anestezik madde intoksikasyonu gibi), ilaç yoksunlukları etiyolojide yer alır. Benign familyal yenidoğan konvülsiyonları yaşamın 2-15. günleri arasında görülen ve değişen sürelerde kendiliğinden sonlanan nöbetlerdir, çoğu otozomal dominant geçişlidir, aile öyküsü pozitiftir. Bir grup hastada nöbetler kalıcı olabilir. Beşinci gün nöbetleri ise 2-7. günlerde görülür, herhangi bir nörolojik bozukluk olmaksızın, klonik, fokal yada multifokal olabilir. Genellikle iyi gidişli ve kendiliğinden sonlanan nöbetlerdir. Yeni doğan nöbetlerinin sonuçları Bu nöbetler nörolojik morbiditenin belirleyicisi olarak kabul edilmektedir. Mortalitesi %25, Şiddetli nörolojik defisitler %24, hafif defisitler %5 ve normal gelişim %47 oranında görülmektedir. Yaşamın ileri dönemlerinde gelişen algılama ve özel öğrenme güçlüklerinin oranı net olarak bilinmemektedir. Daha sonra epilepsi gelişme riski %20 oranında bildirilmektedir ve bu nöbetleri serebral palsi ve mental retardasyon ile bağlantılı olduğu bilinmektedir. Yaşamın ilk 48 saatinde başlayan nöbetlerde, tonik spazm ve masif miyokloni ile giden nöbetlerde prognoz kötüdür, ayrıca EEG’de börst-süpresyon paterni ve yaygın voltaj depresyonoda kötü prognoza işaret etmektedir.