|
|
 
|
||||||
| Hastalıklar ve Tedavileri Hastalıklar ve hastalıkların tedavileri ile ilgili aradığınız her konuyu bu başlık altında bulabilirsiniz. |
 |
|
|
LinkBack | Seçenekler | Stil |
05-15-2008, 09:32 PM
|
#1 (permalink) |
|
Korgeneral
  
|
Thalassemi
Thalassemi önlemi alınabilir kalıtsal geçişli bir kan hastalığıdır.
Thalassemi Hastalığı  önlemi alınabilir kalıtsal geçişli bir kan hastalığıdır. Doğum öncesi erken tanı ile önlenebilen genetik geçişli (iki taşıyıcı ebeveynden çocuklar aktarılan) ciddi bir kan hastalığıdır. Bulaşıcı yada bir kanser türü değildir. Kesin bir tedavisi yoktur. Fakat thalassemi hastalarının yasam kalitesini arttırmak ve sürdürmek için ömür boyu tedavi gereksinimi vardır.Thalassemi taşıyıcısı iki ebeveynin evlenmesiyle her gebelikte doğacak olan bebeğin taşıyıcı olma riski %50 Thalassemi majör olma riski %25 ve sağlam bebek olma sansı ise %25 tir.THALASSEMİ’NİN Klinik Şekilleri Nelerdir? A) THALASSEMI MINÖR Thalassemi taşıyıcıları olup hiçbir tedaiye ihtiyaç duymadan hayatları sürdürebilirler. Thalassemi’nin gelecek nesillere aktarımında rol oynarlar. Bireylerde hafif bir kansızlık gözlenebilir. Bunun demir eksikliği anemisiyle karıştırılmaması gereklidir. B) THALASSEMI INTERMEDIA Düzenli kan aktarımına gerek duymadan yasayabilen Thalassemi hastalığının (Thalassemi Majör’ün) daha hafif bir türüdür. Şikayetler 2-4 yaslarda belirgin olur. Sarilik dalak-karaciğer büyüklüğü büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.C) THALASSEMI MAJÖR Thalassemi hastalığı dediğimiz grubu oluşturur. Thalassemi‘nin AGİK ve şiddetli seklidir. Bu grup bireyler Beta-Thalassemi Majör tanısı ile ömür boyu tedavi görürler. • Tanısı tedavisi seyri ve gelişmeleriyle ilgili bilgi aşağıdadır.THALASSEMI MAJÖR Nasıl Anlaşılır? Thalassemi hastası olarak doğan bir bebek doğumda normaldir. 3-4 aylıktan sonra kendileri için gerekli kırmızı kan hücresini (alyuvar) yapamadıklarından dolayı kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Çocuklarda; renk solukluğu iştahsızlık huzursuzluk karaciğer-dalak büyümesi sonucu karin şişliği sık sık ateşlenme gelişme geriliği görülür.Hastalık çocuğun yapısında da bozulmaya neden olur. Kemik iliği kemik içinde genişler ve gereğinden çok kırmızı kan hücresi yapmak için uğraşır. Bütün bu çabalar boşunadır. Yaptığı alyuvarlar yeterli hemoglobin taşımazlar ve kemik iliğinden dışarı çıkmadan ölürler. İliğin bu aşırı çabası kemiklerin genişlemesine zayıf düşmesine ve seklin bozulmasına neden olur. Yanak ve alin kemikleri fırlamaya baslar. Çocuğun yüzü herkesin fark edilebileceği şekilde karakteristik bir görünüm alırlar.Thalassemi Testi (Hemoglobin Elektroforezi) Tüm Üniversite hastanelerinde bazı araştırma hastanelerinde ve bazı özel laboratuarlarda yapılmaktadır.THALASSEMI MAJÖR’ÜN Tedavisi Nedir? Tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi Thalassemi majörün de KESIN BIR TEDAVISI YOKTUR. Ancak hastaların yaşamlarını sürdürebilmeleri ve yasam kalitelerini arttırabilmeleri için ömür boyu tedaviye ihtiyaçları vardır.ALTERNATIF TEDAVI ; KEMIK ILIGI NAKLI: Bir thalasseminin kemik iliği yeterli ve normal sayıda alyuvar hücresi yapamaz. Çalışmayan kemik iliği yerine normal kemik iliği yerleştiği takdirde problem çözümlenebilir. Tabi bu iliğin thalassemili vücudun reddetmeyeceği hastanın doku yapısına uygun bir donör (verici)den alınması ile olur.KÖK HÜCRE NAKLI: Son yıllarda kemik iliği dışında periferik kan ve kord kanının da kök hücre kaynağı olarak kullanılması kök hücre naklini gündeme getirmişti.THALASSEMI MAJÖR’DE Yaşanan Fiziksel Ruhsal ve Ekonomik SORUNLARThalassemi hastaları her kan transfüzyonlarında; transfüzyon esnasında yaşanabilecek reaksiyonların yani sıra kan yolu ile bulasan hastalıkların [Malarya parazitleri (sıtma) Sifilis AIDS Hepatit Enfeksiyonları vb…] bulaşma riskiyle de karsı karsıya kalırlar.Düşük kan aktarımı ve aşırı demir birikimi ile ciddi kalp komplikasyonlari sik görülür. Bu sorun erken yasta ölüm sebebi olarak karsımıza çıkmaktadır. Aşırı demir birikimi nedeniyle karaciğer büyümesi olur. Ayrıca kan aktarımı esnasında geçebilecek hepatit enfeksiyonları ki özellikle Hepatit C virüsü karaciğerde yerleşirse Kronik Hepatite dönüşebilir. Hatta bu siroz ve karaciğer kanserine kadar gidebilir. • Günümüzde Hepatit B virüsüne karsı asılama ile bağışıklık sağlanabilirken Hepatit C asisi mevcut değildir! Aşırı demir birikimi Endokrinolojik komplikasyonlara da neden olur. Demir vücut fonksiyonlarının çoğunu kontrol eden endokrin bezlerine girer ve onları baskılar. Bu ergenlikte büyüme gelişmeyi yavaşlattığı yada engellediği gibi yetişkinlerde aaaaüel yönden düşüş gözlenebilir. Bunun yanında hipertriodizm ve hipoparatriodizm gelişebilir. Ayrıca demir birikimi pankreasın işlevini bozduğundan diabetes mellitüs (seker hastaligi) görülür.Aşırı demir bikrimi cilt üzerinde koyu bir rengin ve yama gibi noktaların oluşmasına neden olur.Thalassemi hastalarında osteoporoz (kemik erimesi) de görülmektedir. Buna sebep olan faktörler ise; kansızlık nedeniyle dokuların oksijensiz kalması demir birikimi desferrioxamine yan etkisi yanında endokrin faktörler ve genetik faktörlerdir.Bir Thalassemi hastası ve ailesi ayni zamanda ekonomik açıdan da çok büyük sorunlar yasar. Çünkü aylık maliyeti çok ciddi rakamlara ulasan bir hastalıktır. Yasam boyu her ay böyle bir maliyetin hastanın kendisi/ailesi tarafından karşılanması mümkün değildir. Bu nedenle hiçbir sağlık güvencesi olmayan hastaların yasam süreleri ve yasam kaliteleri düşmektedir. Bu günün şartlarında ortalama aylık tedavi maliyet 15 – 2 milyardır ! Bunun yanında hastanede olduğu gün için yeme-içme ulaşım ve şehir dışından geliyorsa gerektiğinde konaklama ihtiyaçları için yaptığı harcamalar da söz konusudur.Böyle bir hastalığı taşıyor olmak hasta ve yakınları için hiçte kolay değildir. Özelliklede bireyin kendisi için bunu ömür boyu taşımak çok zor bir istir. Böyle bir tedaviye ömür boyu katlanmak sonradan ortaya çıkan diğer fiziksel rahatsızlıklara direnç gösterip onlarla bas edebilmek bu maliyetin altından kalkabilmek kendi kişiliğini ve benliğini bulma çabaları yaşıtlarıyla arasında oluşan farklılıkları kabullenebilmek ve topluma kendini kabul ettirmek eğitim ve is hayatında önüne konan büyük engellerle mücadele etmek sağlıklı bireylerle arkadaşlık kurabilmek ve karsı cinsle ilişki oluşturabilmek daha da önemlisi ölüm kaygısıyla yasamak çok ama ÇOK ZORDUR !!!THALASSEMI MAJÖR Nasıl Önlenebilir? Doğum Öncesi Tanı (Prenatal Tanı) Yöntemi ile hastalığı anne karnında erken dönemde tanımlayarak aileye gebeliği sonlandırma sansı verebilir. Bu suretle Thalassemi hastası bebeklerin doğumu önlenmiş olur.İki taşıyıcının evlenmesi durumunda hamileliğin 6.-8. haftası koriyonik villustan (kordon bağından) veya 18.-22. haftasında bebekten alınan sıvı örneği ile bebeğin hasta olup olmadığı öğrenilir. Bebek hasta ise anne- baba ile görüşülerek bebeğin dogması engellenir. Doğum öncesi tanı ile sağlam olacağı belirlenen bebeğinde dogmasına izin verilir. |
|
    
|
Normal
