Orak hücre anemisi

**MidyE YasmiN** · 05-15-2008, 09:28 PM

Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. Nefesle aldığımız oksijen

akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın maddesine bağlanır. Hemoglobin’in birkaç çeşidi mevcuttur.
Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin mevcuttur.
Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı tespit edilebilir.
Aşağıda normal alyuvarlar ile orak şeklini almış alyuvarların resmini görmektesiniz.

Orak hücre anemisi nasıl oluşmaktadır?
Dalak normalde ortalama 120 günlük ömrünü tamamlayan alyuvarları parçalayan bir işleve sahiptir. Ancak orak hücre anemili hastalarda alyuvarlar şekil bozukluğu nedeniyle dalak tarafından tutulmaları ve parçalanmaları artmış

dolayısıyla ömürleri azalmıştır.
Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nasıla gedmektedir. Orak hücre hastasının kalıtım materyali Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın

sağlıklı kişilere göre az farklılık gösterir. Bu hastalık anne ve babanın her ikisinin de DNA’larında heterozigot veya Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın durumda bu geni taşımaları sonucu ortaya çıkar.Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.
Orak hücre anemili bir hastada hangi şikayetler ortaya çıkar?
a)Orak hücreleri vücut tarafından normal alyuvarlara göre daha çabuk yıkıma uğrarlar:
Alyuvarların daha çabuk yıkılmasından dolayı geriye az miktarda alyuvar kaldığından kansızlık oluşur. Buna tıp dilinde anemi de denilir.
Kansızlık belirtilerini veya şikayetlerini şöyle sıralayabiliriz: Normalden daha çabuk yorulma

iştahsızlık

halsizlik ve kulak çınlaması gibi. Alyuvarların hızlı yıkımından dolayı alyuvarlar’da bulunan Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın maddesi ortaya çıkar. Bu madde deri’de ve gözlerde sarı renk oluşmasına neden olur.
Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması

sarılık

koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma

kalp çarpıntısı

baş dönmesi

bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir.
b)Alyuvarların oraklaşması:
Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir
· Alyuvarların yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir.
· Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda)

enfeksiyonlarda

aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta.
· Dehidratasyon’da; vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda
· Çok aşırı soğuklarda
Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır.
Bu duruma vazo-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir.Şikayetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir.
YASAM SÜRECI
20 yıl öncesinde Hb SS tanısı alan bir hastanın 15 yasına kadar yaşaması beklenirken; şimdikilerde Hb SS'li hastalarda ortalama ölüm yaşı erkeklerde 42; kadınlarda 48 yaşına kadar yükselmiştir.

LABORATUVAR BULGULARI
Hemoglobin konsantrasyonu genellikle 5-9 g/dl arasındadır. Periferik yaymada tipik olarak hedef hücreler

poikilositler ve irreversibl oraklaşan hücreler görülür. Retikülosit sayısı %5-15 arasındadır. Çekirdekli eritrositler ve Howell-Jolly cisimcikleri sıklıkla vardır. Total beyaz küre sayısı genellikle 12000-18000/mm3 olacak şekilde yüksektir. Trombosit sayısı genellikle yüksektir. Sedimantasyon düşüktür. Karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk

hyperbilirubinemi ve hipergammaglobulinemi diğer bulgulardır. Kemik iliği hiperplastiktir ve eritrosit predominans vardır. Osteoporozis ve genişlemiş kemik iliği röntgen bulgularındandır.

ORAK HÜCRELI ANEMIDE TANI
Hemoglobin çalışmaları ile tanıya gidilir. Alkali pH'da yapılacak olan elektroforezde HbS

Hb A

Hb A2 ve HbF birbirlerinden net olarak ayrılırlar. HbS

HbA ile HbA2 arasında yer almaktadır. Ayni pozisyonda yer alan diğer hemoglobinlerden ayırmak için asit pH'da elektroforez

oraklaşma testi ve hemoglobin solubilite testleri yapılabilir. Hb SS ve Hb S ile diğer kombine hastalıklardaki hemoglobin konsantrasyonları-dağılımı ve klinik spektrumu tabloda verilmektedir. Moleküler tanı yöntemleri olan PCR-Restriction Endonuclease kesimi ile tanı kesinleştirilebilir.

AYIRICI TANI
Romatizmal ateş

romatoid artrit

osteomyelit ve lösemi ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Hb SS elektroforetik paterni taşıyanlarda

mikrositoz varsa (OEV < 78 fl altında ise) demir eksikliği veya a veya bo thalassemia kombinasyonu düşünülmelidir.

TEDAVI
Hastalıktan korunmanın yolu genetik danışma; taşıyıcıların ortaya çıkarılması ve doğum öncesi tanıdır (Bakiniz: Thalassemi bölümü).
Hastaların tedavisinde temel amaç

ciddi komplikasyonlarin önlenmesine yöneliktir. Bu çocukların asılarının tam olması özellikle önemlidir. Polyvalan pnömokok asıları yararlıdır ama bu asinin beş yas altındaki Hb SS'li çocuklarda zayıf immünojenik özelliğe sahip olduğu akılda tutulmalıdır. Hepatit B asisi mutlaka yapılmalıdır. Hemophilus influenza asisinin yararlı olduğu da aşikardır.
Koruyucu penisilin G

ciddi pnömokok enfeksiyonlarının önlenmesinde etkilidir. Oral olarak

günde iki kez

erken bebeklikte başlanarak

6 yasına kadar verilmelidir.
Ebeveynler

özellikle 39 °C ve üzerindeki ateş halinde

sağlık kurumlarına başvurmaları gerektiği bilincinde olmalıdırlar. Yaşamı tehdit edici bakteriyel infeksiyonların tedavisinde derhal parenteral antibiotik tedavisi gereklidir. Kan kültürü alındıktan sonra 3. kuşak sefalosporinler IV olarak verilebilir.
Ayrıca çocuklar ve ebeveynler "akut splenik sekestrasyon" belirtileri olan "hızlı dalak büyümesi ve solukluk" konusunda bilgilendirilmelidir.
Ağrılı krizler sıklıkla Oral acetaminofen ve/veya kodein ile kontrol altına alınabilir. Daha ciddi ağrılı krizlerde hastane bakimi ve parenteral olarak ağrı kesicilerin verilmesi gerekebilir. Anti-inflamatuar ajanlar

örneğin ketarolac

narkotik analjeziklere olan gereksinimi azaltır veya ortadan kaldırabilir. Ciddi vasooklosive krizde epidural analjezi yapılabilir. Dehidratasyon ve/veya asidoz hızla intravenöz yolla düzeltilmelidir.
Kan transfüzyon endikasyonları Tablo'da görülebilir. Ağrılı krizde nadiren gerekebilir. Transfüzyon tedavisi alanlarda

hemosiderozisi önlemek için demir bağlayıcı tedavi uygulanmalıdır. Splenik sekestrasyonun tekrarlanması halinde splenektomi yapılma endikasyonu vardır.
Bazı kemoterapi ajanlarının

fetal hemoglobin senaaaini uyarmak üzere kullanılması yararlıdır. Hidroksiüre ve butirate bu tip ajanlardır.
Kemik iliği transplantasyonu

küratif özellik taşıyabilir ancak riskleri ve morbiditesi dikkate alındığında uygulanması özellikle seçilmiş hastalarla sinirli tutulmaktadır. Kronik organ hasarı olmayan hastalarda basari sansı daha yüksektir. KIT sonrası bazı olgularda nörolojik komplikasyonlar oluşmuştur.

**bannerheld** · 06-25-2008, 05:06 PM

Paylaşım için teşekkürler...

05-15-2008, 09:28 PM	#1 (permalink)
MidyE YasmiN Korgeneral	Orak hücre anemisi Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. Nefesle aldığımız oksijen akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın maddesine bağlanır. Hemoglobin’in birkaç çeşidi mevcuttur. Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin mevcuttur. Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı tespit edilebilir. Aşağıda normal alyuvarlar ile orak şeklini almış alyuvarların resmini görmektesiniz. Orak hücre anemisi nasıl oluşmaktadır? Dalak normalde ortalama 120 günlük ömrünü tamamlayan alyuvarları parçalayan bir işleve sahiptir. Ancak orak hücre anemili hastalarda alyuvarlar şekil bozukluğu nedeniyle dalak tarafından tutulmaları ve parçalanmaları artmış dolayısıyla ömürleri azalmıştır. Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nasıla gedmektedir. Orak hücre hastasının kalıtım materyali Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın sağlıklı kişilere göre az farklılık gösterir. Bu hastalık anne ve babanın her ikisinin de DNA’larında heterozigot veya Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın durumda bu geni taşımaları sonucu ortaya çıkar.Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. Orak hücre anemili bir hastada hangi şikayetler ortaya çıkar? a)Orak hücreleri vücut tarafından normal alyuvarlara göre daha çabuk yıkıma uğrarlar: Alyuvarların daha çabuk yıkılmasından dolayı geriye az miktarda alyuvar kaldığından kansızlık oluşur. Buna tıp dilinde anemi de denilir. Kansızlık belirtilerini veya şikayetlerini şöyle sıralayabiliriz: Normalden daha çabuk yorulma iştahsızlık halsizlik ve kulak çınlaması gibi. Alyuvarların hızlı yıkımından dolayı alyuvarlar’da bulunan Linkleri Üyelerimiz Görebilir. UslanmaM Üyeliği İçin Tıklayın maddesi ortaya çıkar. Bu madde deri’de ve gözlerde sarı renk oluşmasına neden olur. Orak hücre hastaları enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık gösterirler. Enfeksiyonlarda alyuvar yıkımı hızlanmış olup bununla birlikte çeşitli belirtiler oluşabilir. Bunlar cildin solgunlaşması sarılık koyu renkte (kola’ya benzer) idrar yapma kalp çarpıntısı baş dönmesi bayılma ve nefes darlığı gibi. Böyle bir duruma anemik (kansızlık) krizi denir. b)Alyuvarların oraklaşması: Bu olay aşağıda belirtilen şartlarda gerçekleşebilir · Alyuvarların yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda. Alyuvarların yedek oksijen miktarının azalması ve buna bağlı olarak oksijenin daha çabuk tüketilmesine sebep olur. Örneğin bu şartlar yüksek dağlarda ve basınç kabini olmayan uçaklarda olabilir. · Vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu şartlarda. Örneğin ağır uğraşlar (ağır sporlarda) enfeksiyonlarda aşırı yorgunlukta ve uykusuzlukta. · Dehidratasyon’da; vücudun aşırı su kaybına uğradığı durumlarda · Çok aşırı soğuklarda Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır. Bu duruma vazo-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir.Şikayetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir. YASAM SÜRECI 20 yıl öncesinde Hb SS tanısı alan bir hastanın 15 yasına kadar yaşaması beklenirken; şimdikilerde Hb SS'li hastalarda ortalama ölüm yaşı erkeklerde 42; kadınlarda 48 yaşına kadar yükselmiştir. LABORATUVAR BULGULARI Hemoglobin konsantrasyonu genellikle 5-9 g/dl arasındadır. Periferik yaymada tipik olarak hedef hücreler poikilositler ve irreversibl oraklaşan hücreler görülür. Retikülosit sayısı %5-15 arasındadır. Çekirdekli eritrositler ve Howell-Jolly cisimcikleri sıklıkla vardır. Total beyaz küre sayısı genellikle 12000-18000/mm3 olacak şekilde yüksektir. Trombosit sayısı genellikle yüksektir. Sedimantasyon düşüktür. Karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk hyperbilirubinemi ve hipergammaglobulinemi diğer bulgulardır. Kemik iliği hiperplastiktir ve eritrosit predominans vardır. Osteoporozis ve genişlemiş kemik iliği röntgen bulgularındandır. ORAK HÜCRELI ANEMIDE TANI Hemoglobin çalışmaları ile tanıya gidilir. Alkali pH'da yapılacak olan elektroforezde HbS Hb A Hb A2 ve HbF birbirlerinden net olarak ayrılırlar. HbS HbA ile HbA2 arasında yer almaktadır. Ayni pozisyonda yer alan diğer hemoglobinlerden ayırmak için asit pH'da elektroforez oraklaşma testi ve hemoglobin solubilite testleri yapılabilir. Hb SS ve Hb S ile diğer kombine hastalıklardaki hemoglobin konsantrasyonları-dağılımı ve klinik spektrumu tabloda verilmektedir. Moleküler tanı yöntemleri olan PCR-Restriction Endonuclease kesimi ile tanı kesinleştirilebilir. AYIRICI TANI Romatizmal ateş romatoid artrit osteomyelit ve lösemi ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Hb SS elektroforetik paterni taşıyanlarda mikrositoz varsa (OEV < 78 fl altında ise) demir eksikliği veya a veya bo thalassemia kombinasyonu düşünülmelidir. TEDAVI Hastalıktan korunmanın yolu genetik danışma; taşıyıcıların ortaya çıkarılması ve doğum öncesi tanıdır (Bakiniz: Thalassemi bölümü). Hastaların tedavisinde temel amaç ciddi komplikasyonlarin önlenmesine yöneliktir. Bu çocukların asılarının tam olması özellikle önemlidir. Polyvalan pnömokok asıları yararlıdır ama bu asinin beş yas altındaki Hb SS'li çocuklarda zayıf immünojenik özelliğe sahip olduğu akılda tutulmalıdır. Hepatit B asisi mutlaka yapılmalıdır. Hemophilus influenza asisinin yararlı olduğu da aşikardır. Koruyucu penisilin G ciddi pnömokok enfeksiyonlarının önlenmesinde etkilidir. Oral olarak günde iki kez erken bebeklikte başlanarak 6 yasına kadar verilmelidir. Ebeveynler özellikle 39 °C ve üzerindeki ateş halinde sağlık kurumlarına başvurmaları gerektiği bilincinde olmalıdırlar. Yaşamı tehdit edici bakteriyel infeksiyonların tedavisinde derhal parenteral antibiotik tedavisi gereklidir. Kan kültürü alındıktan sonra 3. kuşak sefalosporinler IV olarak verilebilir. Ayrıca çocuklar ve ebeveynler "akut splenik sekestrasyon" belirtileri olan "hızlı dalak büyümesi ve solukluk" konusunda bilgilendirilmelidir. Ağrılı krizler sıklıkla Oral acetaminofen ve/veya kodein ile kontrol altına alınabilir. Daha ciddi ağrılı krizlerde hastane bakimi ve parenteral olarak ağrı kesicilerin verilmesi gerekebilir. Anti-inflamatuar ajanlar örneğin ketarolac narkotik analjeziklere olan gereksinimi azaltır veya ortadan kaldırabilir. Ciddi vasooklosive krizde epidural analjezi yapılabilir. Dehidratasyon ve/veya asidoz hızla intravenöz yolla düzeltilmelidir. Kan transfüzyon endikasyonları Tablo'da görülebilir. Ağrılı krizde nadiren gerekebilir. Transfüzyon tedavisi alanlarda hemosiderozisi önlemek için demir bağlayıcı tedavi uygulanmalıdır. Splenik sekestrasyonun tekrarlanması halinde splenektomi yapılma endikasyonu vardır. Bazı kemoterapi ajanlarının fetal hemoglobin senaaaini uyarmak üzere kullanılması yararlıdır. Hidroksiüre ve butirate bu tip ajanlardır. Kemik iliği transplantasyonu küratif özellik taşıyabilir ancak riskleri ve morbiditesi dikkate alındığında uygulanması özellikle seçilmiş hastalarla sinirli tutulmaktadır. Kronik organ hasarı olmayan hastalarda basari sansı daha yüksektir. KIT sonrası bazı olgularda nörolojik komplikasyonlar oluşmuştur.

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

06-25-2008, 05:06 PM	#2 (permalink)
bannerheld DenemeModerator	Paylaşım için teşekkürler...

Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)