ABYSS

TANIM
Kemik iliğinin yeteri kadar periferik kan elamanlarını yapamamasıyla oluşan genel gidişi yavaş olan bir anemi tipidir. Pür eritrosit aplazisi eritroid elemanların yapımının selektif yetersizliğine bağlıdır. Timoma ile birlikte olabilir. Konstitüsyonel (Fanconi) anemi konjenital anomalilerle birliktedir.Aplastik anemi ilk olarak 1888 yılında Alman patolog Ehrlich tarafından kemik iliği yetmezliği sonucu ölen gebe bir kadın üzrinde çalışması
sonucunda tanımlanmıştır. 1904′de de ilk kez aplastik anemi terimi kullanılmaya başlanmıştır.
ETKİLENEN SİSTEM VE ORGANLAR
Hematolojik Lenfatik Bağışıklık Sistemleri
GENETİK
Konstitüsyonel Tip ; Otozomal Resesiftir.
İNSİDANS/PREVALANS
ABD’de her yıl 500 yeni vaka olmaktadır. Bir kaç kez de Asya’da oldukça sık rastlanmıştır.Fransa’da milyonda 1.5 olarak bildirilmektedir.
YAŞ VE CİNSİYET
Edinsel Tip ;Her yaşta olabilir. Konstitüsyonel Tip ; Çocukluk Çağı ve Gençlerde
Sıktır. Erkek ve kadın oranı eşittir.
BELİRTİLERİ
Nefes darlığı
Ekimoz
Peteşi
Yorgunluk
Yüksek Ateş
Kanama Menoraji Gaitada Gizli Kan Melena Epistaksis
Solukluk
Çarpıntı
Progresif halsizlik
Retinada alev biçimli kanamalar
Sistolik ejeksiyon üfürümü
Kilo kaybı
Hiperpigmentasyon ( Edinsel Tipte )
Konstitüsyonel
Kısa boy
Mikrosefali
Radius ve Elbaşparmak anomalileri
Renal anomaliler
Hipospadias
NEDENLERİ
İdiopatik ( % 50 )
Plöripotent Kök Hücrelerin zarar görmesi/tahribi
İmmunolojik zarar
Benzen İnorganik arsenik gibi toksik maddelere maruz kalma
Enfeksiyöz Hepatit
Radyasyon tedavisi
İlaçlar- özellikle antibiyotikler antikonvülsanlar altın
Gebelik
Kalıtsal ( Konstitüsyonel )
RİSK FAKTÖRLERİ
Viral Hastalıklar
Toksinlere maruz kalma
Timus tümörleri ( Kırmızı Hücre Aplazisi)
AYIRICI TANI
Diğer pansitopeni nedenleri
Miyelodisplastik Hastalıklar
Akut Lösemi
Hairy Cell Lösemi
Sistemik Lupus Eritematosus
Dissemine Enfeksiyon
Hipersplenizm
Çocukluk Çağı Geçici Eritroblastopenisi
LABORATUVAR
Pansitopeni
Anemi
Lökopeni
Nötropeni
Trombositopeni
Kanama Zamanının Uzaması
Retikülositlerin Azalması
Transfüzyona bağlı olarak Serum Demirinin Artması
Total Demir Bağlama Kapasitesinin normal olması
Ortalama Eritrosit Hacminin (MCV > 104) sınıra yükselmesi
Hematüri
Fetal hemoglobin artışı ( Fanconi )
Özel durumlarda kromozomal kırılmaların artması ( Konstitüsyonel )
PATOLOJİK BULGULAR
Normokromik Eritrositler
Kemik iliği
Demir depoları artmıştır.
Selülarite azalmış (< % 10)
Megakaryositler azalmış
Miyelositler azalmış
Eritrosit prekürsörleri (öncülleri) azalmıştır.
YAPILABİLECEK DİĞER TESTLER
Kromozom kırılmaları ( Konstitüsyonel ); Fetal hemoglobin
RADYOLOJİ / GÖRÜNTÜLEME
Bilgisayarlı tomografi ; Timoma ile beraber eritrosit aplazisinden kuşkulanılıyorsa timüs bölgesine yönelik
Radius ve el başparmağının Radyolojisi ( Konstitüsyonel )
Ultrasonografi ; Böbreğe yönelik ( Konstitüsyonel )
TANISAL İŞLEMLER
Kemik İliği Biyopsisi
BAKIM / ÖNLEMLER
Özelleşmiş Merkezlerde ve Hastanede tedavi edilir.
Ciddi destekleyici önlemler
Oksijen tedavisi
İyi oral hijyen
Neden olan ajanlardan kaçınma
Tüm hastalara ve ailelerine İnsan Lökosit Antijen (HLA) Testi
Transfüzyon desteği
Ciddi aplastik anemili ve HLA- identik donorlü hastalara Kemik İliği Transplantasyonu.
Transplantasyon kısıtlamasının üst yaş sınırı 30′dan 55 yaşa değişkendir.
Uygun donör bulunmayan hastalara; İmmunosupressif tedavi: 5.Siklosporin Kortikosteroidler Antitimosit Globulin (ATG)
Diğer tedaviler başarısız olduğunda İlgisiz Donör Transplantları
Timoma için Timektomi
Daha az ciddi ise; Androjen tedavisi
Nötropenik Hastalar izole edilmelidir.
Dengeli beslenme enfeksiyonlara eğilimi azaltır.
Olası toksik ajanlardan kaçınmalıdır.
Radyasyon ile çalışıldığında güvenlik önlemleri kullanılmalıdır.
TEDAVİ
Antitimosit Globulin (ATG)
Bu insan T hücrelerine karşı geliştirilmiş poliklonal antikor içeren at serumudur.Herhangi bir aşırı duyarlılığı saptamak için deri testi
yapılmalıdır.Yaşlı hastalara ve donör bulunamayan hastalara verilir. 500 ml İzotonik serum içinde dilüe ederek 10-20 mg/kg dozunda 4-6 saat süreyle
infüzyon şeklinde takiben 8-14 gün boyunca ardarda verilir.Tek başına verilebileceği gibi kortikosteroidlerle kombine edilerek verilebilir.
Siklosporin
Başlangıçta 10 mg/kg sonra 5-10 mg/kg/gün şeklinde azaltılarak verilir.Kan düzeyleri takip edilir kullanılan ölçüm tekniğe göre normal değerler
değişir.2-3 aylık uygulama yeterli olabilir.
Diğer tedavi seçeneklerinin cevap vermediği ve daha az ciddi hastalığı olan hastalara yararlıdır.Oksi:-):-):-):-)lon- 1-2 mg/kg/gün oral verilir.
Cevabın değerlendirilmesi için 2-3 aylık uygulama yeterlidir.
Prednison (Saf Eritrosit Aplazisinde)
İmmunosupresif tedaviye alınan ilk cevaplardan sonra nüksler oluşabilir. Büyüme
hormonu ve kemik iliği transplantasyonu da tedavi seçenekleri arasındadır.
Supportif tedavide;
eritrosit ve trombosit içeren kan transfüzyonları enfeksiyon kontrolü için antibiyotikler ve demir birikimini önlemek üzere şelasyon tedavisi uygulanır.
PEDİATRİK
Saf Eritrosit Anemisi ( Diamond-Blackfan Anemisi ) ve Konstitüsyonel Anemi çocuklukta sık görülür.
İdiyopatik Aplastik Anemi adolesan çağda daha sıktır.
Çocuklarda Sekonder Aplastik Anemi iyonize radyasyona maruz kalmış veya sitotoksik kemoterapötik ajanlarla tedavi edilmiş olanlarda görülür.
YAŞLILARDA
Yaşlılar çok sayıda ilaca maruz kalmıştır ve dolayısıyla Sekonder Aplastik Anemiye daha açıktırlar.
GEBELERDE
Gebelik Aplastik Anemi’ye neden olabilir.
KOMPLİKASYONLAR
Kanama
Enfeksiyon
Transfüzyon Hemosiderozu
Transfüzyon hepatiti
Kalp yetmezliği
Akut Lösemi
Neoplazi konstitüsyonel anemiye neden olabilir.
HASTALIĞIN SEYRİ
Tedavi ve hastanın durumuna bağlıdır.
Aplastik Anemi yapabilen bazı ilaçlar ;
amfoterisin sülfonamidler fenasetin tri:-):-):-):-)dionklordiazepoksid tolbutamid tiourasil karbamazepin kloramfenikol tetrasiklin oksifenbutazonarsenik klorpromazin
pri:-):-):-):-)min karbimazolasetazolamid kolşisin penisilin aspirinmefenitoin bizmut promazin quinacrinmetimazol klorotiazid dinitrofenol ristosetinindo:-):-):-):-)sin fenitoin altın trifluoperazinkarbutamid perklorat klorfeniramin streptomisin fenilbutazon primidon meprobamat klorpropamid
tiosiyanat tripelenamin benzen