Kistik fibrozis

'Kistik fibrozisli bir çoçuk hasta nemlendiriciyle tedavi görürken.



Hastalık Veri Tabanı 3347
ICD-10 kodu E84.-C34.
ICD-9 kodu 277.0
ICD-O kodu
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
OMIM 219700
MeSH D003550


Kistik Fibrozis akciğer pankreas barsak ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen kalıtsal (genetik) bir hastalıktır.

Kistik dejenerasyon gösteren yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şekinde tanımlanabilir.

Kistik fibrozis hastalığı aynı anda solunum sistemi sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük hırıltı zatüre bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine büyümelerinin geri kalmasına neden olan ksitik fibrozis ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.


Nedenleri

Kistik fibrozis genlerle anne veya babadan geçen kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtileri

* Sık ve uzun süreli öksürük
* Çok miktarda balgam
* Sık tekrarlanan hırıltı soluma
* Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
* Nefes alma ve vermede zorlanma
* Oynarken çabuk yorulma nefes daralması
* Düzelmeyen sinüzit ve nazal pdip
* Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.
* Kaka ile yağların fazla miktarda atılmasıyla sık kötü kokulu kaka olması.
* Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.
* Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.
* Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emileyişi.
* Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları

Tanı

Kansızlık karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik sodyum ve potasyum klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları kistik fibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.

Tedavi

Kistik fibrozis sağaltımı (tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç hastanın yaşam kalitesini yükseltmek sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor hemşire fizyoterapist diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek gerektiğinde yüksek enerji mamalar verilebilinir. Kistik fibrozisli hastaların A D E K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğu için bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.